인간은 서로 간에 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고 있으며, 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있다. 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고 하며, 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있다.

한국인칩의 가장 큰 특징은 한국인 질병유전체 연구에 최적화돼 있다는 점이다.

기존의 상용화된 유전체칩들은 대부분 서양인 기반으로 제작돼 한국인 대상으로 연구할 경우 약 60~70%의 정보만 활용이 가능했다.

그러나 한국인칩을 사용해 한국인 유전체정보 분석을 진행하는 경우 약 95% 이상의 유전체정보를 활용할 수 있다.

다수의 국내 연구자들은 이러한 뛰어난 성능을 지닌 한국인칩을 사용하기 위해 지속적으로 상용화해 줄 것을 요청했었다. 이번 한국인칩 상용화를 통해 관련 분야 연구자들이 손쉽게 사용할 수 있을 것으로 기대되고 있다.

또한, 유전체연구과에서는 한국인칩 컨소시엄을 통해 개발한 한국인칩 정도관리 및 분석방법을 교육하는 등 지속적으로 한국인칩을 사용하는 국내 연구자들을 지원할 예정이다.

한편, 국립보건연구원에서는 한국인칩을 이용해 이미 구축된 인구집단 코호트 약 15만명의 인체시료를 대상으로 대규모 한국인 유전체정보를 생산해 왔으며, 이미 생산된 유전체정보들은 ‘한국인칩 컨소시엄’에 공개돼 국내 연구자들에게 활용되고 있다.

2018년 4분기를 시작으로 공개 가능한 모든 유전체정보는 국립보건연구원 바이오뱅크 분양데스크를 통해 모든 연구자들에게 전면 공개할 계획이다.

최근 전 세계적으로 다양한 국가에서 인종 맞춤형 유전체칩을 제작하고 있으며, 한국인칩은 국내 최초로 상용화되는 인종 맞춤형 유전체칩이다.

유전체연구 선두 주자인 영국의 경우 인종 맞춤형 유전체칩인 UK Biobank 유전체칩을 개발해 이미 상용화하고 있다. 국립보건연구원에서는 이러한 세계적인 연구 동향에 맞춰 한국인칩 상용화를 추진했다.

본 한국인칩 상용화를 통해 국내 연구자들에게 사용 편의를 제공함으로써 한국인칩의 수요가 증가할 것으로 예상되며 이는 국내 유전체시장 활성화 및 한국인 유전체정보 표준화를 가져올 것으로 기대된다.

또한, 한국인 질병유전체 연구에 최적화된 한국인칩을 활용해 질병 예측·예방 및 개인별 맞춤의학 실현에 기여할 것으로 기대된다.