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다운증후군 지적 장애 치료 돕는 길이 열렸다

기사승인 2019.06.12  10:44:31

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- 다운증후군에서 지적 장애 일으키는 요인 유전자 DSCR1 규명

UNIST 연구진이 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 요인 유전자(Down syndrome critical region gene 1, DSCR1)와 그 작동 기작을 다운증후군 동물 모델을 통해 세계 최초로 규명했다.

성체 신경발생(adult neurogenesis)은 성인 뇌의 해마 지역에서 새로운 신경 세포가 생성되는 과정이다. 현재까지 퇴행성뇌질환인 알츠하이머병, 파킨슨병을 비롯해 신경발달 관련 질병인 정신분열병, 다운증후군 등 많은 신경장애 질병들에서 성체 신경발생에 문제가 있는 것으로 확인되고 있다. 하지만 이들 질병과 성체 신경발생 간의 병리학적 관계 및 분자, 세포학적 기작에 대한 이해는 아직 미미한 편이다.

UNIST 생명과학부 민경태 교수 연구진은 DSCR1 유전자가 조작된 쥐를 이용해 성체 신경발생 과정에서 중요한 후성 조절 인자(epigenetic refulator)인 TET1 단백질과 miR-124의 발현에 DSCR1 단백질이 핵심적인 역할을 하고 있음을 규명했다.

   
▲ 다운 증후군 모델 쥐에서 나타나는 성체 신경발생 결손 및 학습을 나타낸 그림

연구진은 학습과 기억 능력이 결핍된 다운증후군 쥐 모델(Ts65Dn)에서 과발현한 DSCR1 유전자의 수를 정상적으로 복원해 손상된 성체 신경발생과 학습 및 기억 장애의 정상 회복에 성공했다.

제1저자인 최치열 박사과정 연구원은 “DSCR1 단백질에 의한 두 후성 조절 인자(TET1 단백질과 miR-124)의 발현이 해마 지역에서 일어나는 성체 신경발생의 작용 원리이며, 다운증후군에서 나타나는 성체 신경발생 장애의 핵심 기작”이라고 설명했다.

   
▲ 연구진은 DSCR1 단백질에 의한 성체 해마 신경발생의 분자 세포학적 기작을 밝혔다.

민경태 교수는 “성체 뇌에서 일어나는 해마 신경발생 과정을 조절하는 기작에 대한 근본적인 이해를 제공할 것”이라며, “다운증후군 환자의 인지 능력 결핍을 치료할 수 있는 치료제 개발에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.

연구 수행은 한국연구재단 리더연구자 지원사업(창의적 연구)의 지원으로 이뤄졌으며, 연구 결과는 분자생물학 분야 학술지 ‘엠보 저널(The EMBO Journal)’에 6월 11일 논문명 ‘DSCR1-mediated TET1 splicing regulates miR-124 expression to control adult hippocampal neurogenesis’으로 게재됐다.

조충연 기자 dw@doctorw.co.kr

<저작권자 © 닥터더블유 무단전재 및 재배포금지>
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