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발달장애, 지적장애 원인유전자 규명

기사승인 2020.07.29  10:42:43

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- 암필드증후군 환자유전체 빅데이터 및 유전자가위 활용

   
▲ 발달장애, 지적장애 환자의 가계도 및 원인유전자 발굴 및 검증 과정
발달장애, 지적장애를 가지는 암필드증후군(Armfield syndrome, 1999년 첫 보고)은 X-염색체 연관으로 남자에서만 발병한다.
형제 환자의 20년 전후의 모습
25년간에 걸친 가계도 및 환자유전체 빅데이터 분석으로 후보가 되는 원인유전자들을 선발했다. 유전자가위기술을 이용한 유전자 녹아웃 제브라피쉬 제작 그리고 전사체, 단백체 등 추가적인 빅데이터 분석으로 최종적으로 원인유전자 FAM50A를 규명했다.
제공 : 충남대학교 김철희 교수
   
▲ 지적장애 원인유전자가 제거한 질환모델동물을 이용한 신경발달 연구
대조군(wild-type, WT)과 비교한 유전자 녹아웃(knockout, KO) 제브라피쉬 치어의 신경발달 관찰
신경세포에서만 발현하는 형광단백질(GFP) 및 신경세포 발생인자(her4.1)의 유전자의 발현 감소 확인
녹아웃 동물의 발달이상은 인간 정상유전자(WT) 도입에 의해 회복되나 환자 유래 변이유전자(D255N)는 차이를 보임
제공 : 충남대학교 김철희 교수

한국연구재단(이사장 노정혜)은 김철희 교수(충남대학교) 연구팀 등 국제공동연구팀이 발달장애, 지적장애의 새로운 원인유전자를 찾아냈다고 밝혔다. 자폐증을 비롯한 정신질환과 관련해 최근 환자유전체 빅데이터 활용 및 유전자가위 기술 등의 발전으로 활발한 연구가 이뤄지고 있다.

연구팀은 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군(Armfield syndrome) 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통해 원인유전자(FAM50A)를 발굴해 냈다. 나아가 발굴된 후보유전자를 제브라피쉬 모델동물 및 유전자가위기술을 이용해 질환모델링에 성공했다.

전사체, 단백체 등 추가적인 빅데이터 분석을 통해 질환 원인유전자의 작용 원리를 분자 수준에서 규명함으로써 관련 질환의 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 활용이 기대된다.

과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 바이오의료기술개발사업_연구소재지원사업(질환모델링제브라피쉬은행)의 지원으로 수행된 이번 연구 성과는 생명과학 분야 국제학술지 네이처커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 7월 23일 논문명 ‘Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy’, 김철희 교수(교신저자/충남대학교), 이유리 박사(제1저자/충남대학교) 등으로 게재됐다.

한편, 연구소재 분양 신청은 국가지정 질환모델링제브라피쉬은행을 통해 가능하다.

조충연 기자 dw@doctorw.co.kr

<저작권자 © 닥터더블유 무단전재 및 재배포금지>
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