보건복지부는 27일 보건복지부 고시 「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정」의 개정을 통해 소비자 대상 직접 유전자검사(이하 DTC 유전자검사)의 검사 허용 항목이 기존 56항목에서 최대 70항목까지 확대된다고 밝혔다.

이번 개정 고시는 올해 진행 중인 DTC 유전자검사 서비스 인증제 도입을 위한 2차 시범사업 중 지난해 1차 시범사업을 통과했던 4개사를 대상으로 한 신속평가 결과를 반영한 것으로 ㈜랩지노믹스, ㈜마크로젠, ㈜테라젠바이오 등 3개사가 통과했으며 해당 업체별로 시행할 수 있는 DTC 유전자검사 항목은 최대 70항목까지 확대됐다.

이번 2차 시범사업은 2개 절차로 진행되고 있다. 신속평가는 지난 1차 시범사업을 통과했던 4개사를 대상으로 일부 검사역량 평가를 면제하는 방식으로 진행돼 평가 기간을 단축했으며, 2차 시범사업에 처음 지원하거나 지난 1차 시범사업에 통과하지 못했던 업체들에 대해서는 전체 검사역량 평가를 진행하고 있으며 추후 평가결과에 따라 추가로 고시될 예정이다.

개정된 고시의 주요 내용은 다음과 같다.

의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목은 기존 56항목에서 70항목까지 늘어난다. 확대된 DTC 유전자검사는 2년 후 검사항목의 예측 정확도에 대한 재검토 및 주기적인 암맹평가(blind review)·소비자 만족도 조사, 개인정보 보호 방안 마련 등을 조건으로 관리할 예정이다.

DTC 유전자검사기관의 책임을 보다 명확히 했다. 소비자를 대상으로 검체수집, 검사, 검사 결과 분석 및 전달뿐만 아니라 설명 및 정보 제공, 동의 구득 등도 유전자검사기관의 책임하에 이루어지는 점을 명시했다.

보건복지부 하태길 생명윤리정책과장은 “이번 DTC 유전자검사 신속평가에 따른 검사항목 확대와 함께 DTC 유전자검사기관 인증제 정식 도입을 추진함으로써 DTC 유전자 검사서비스에 대한 신뢰성과 책임성을 강화할 수 있도록 하겠다”고 밝혔다.